Quais as doenças que podem ser diagnosticadas com o teste do pezinho?

Todo recém-nascido tem direito, inclusive pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a realizar o teste do pezinho logo após o nascimento, sendo o período mais recomendado entre os 3º e 5º dia de vida. A avaliação faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que estabelece um conjunto de ações preventivas que visam detectar de maneira precoce doenças metabólicas, genéticas, endocrinológicas ou enzimáticas que possam afetar o recém-nascido, de maneira que essas possam ser tratadas evitando consequências que vão desde o estabelecimento de sequelas até a morte neonatal.

O exame é feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê. Uma vez que algum problema é detectado, os pais/responsáveis pela criança são orientados a iniciar o acompanhamento por meio do PNTN, que prevê, além do diagnóstico, o tratamento e acompanhamento infantil via SUS.

14 subgrupos de doenças detectadas pelo teste do pezinho: saiba quais são!‍
Até maio de 2021, a legislação do país previa a detecção de seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase) por meio do teste do pezinho. No entanto, neste mesmo período, foi aprovada a lei 14.154/21, que passou a englobar 14 subgrupos de doenças, capazes de diagnosticar até 53 tipos de doenças ou condições que afetem a saúde. Como a previsão era de que a adequação à nova legislação fosse feita em etapas, desde maio de 2022, a determinação da aplicação do teste do pezinho ampliado passou a vigorar englobando os seguintes 14 subgrupos:

1. Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias
A fenilcetonúria (PKU) é considerada um erro inato do metabolismo que tem como característica um padrão de herança autossômico recessivo. Na criança, a doença leva a quadros de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, déficit cognitivo e comportamental, convulsões, além de odor característico na urina, provocado pelo aumento da excreção de ácido fenilpirúvico, de acordo com o documento Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico, elaborado pelo Ministério da Saúde.

2. Hipotireoidismo congênito
Neste caso, a glândula tireoide do recém-nascido é incapaz de produzir a quantidade adequada de hormônios tireoideanos, o que induz uma série de distúrbios metabólicos levando a hipotonia muscular, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sopro cardíaco, deficiências de neuropsicomotricidade, entre outros problemas.

3. Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
Também possui padrão de herança autossômica recessiva e é provocada por um defeito na cadeia beta de hemoglobina, fazendo com que as hemácias tenham o formato de lua minguante. A sintomatologia do problema inclui febre alta, dificuldade de oxigenação, infecções frequentes. Quanto às outras hemoglobinopatias, pode-se destacar a talassemia.

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4. Fibrose cística
A doença que afeta, principalmente, os pulmões e o pâncreas é conhecida também como mucoviscidose. Isso porque tem como característica um aumento da viscosidade, fazendo com que, nos pulmões, haja um bloqueio das vias áreas e aumento das bactérias. Já, no pâncreas, a secreção faz com que haja perda de enzimas digestivas que provocam a desnutrição. Em alguns casos, o paciente pode demorar anos para manifestar o problema que, nos pulmões, pode gerar infecção crônica, lesão pulmonar e morte. No pâncreas, por sua vez, o problema pode levar também a síndrome íleo meconial ou, ainda, diabetes e insuficiência hepática, entre outros agravos.

5. Hiperplasia adrenal congênita
Recebe o nome de hiperplasia adrenal congênita (HAC) o conjunto de síndromes autossômicas recessivas que são originárias de deficiências enzimáticas no momento da síntese de esteróides adrenais. Isso significa que a manifestação clínica pode variar de acordo com a enzima envolvida ou o grau de deficiência dela, que vão desde malformação genital ainda na vida intrauterina até hiperotassemia.

6. Deficiência de biotinidase
A doença é metabólica e hereditária e ocorre em razão de um defeito no metabolismo da biotina. Entre as mutações que a deficiência pode provocar ao organismo, mais de 140 já foram descritas. Os sinais vão desde manifestações cutâneas até crises epiléticas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico tardio também pode impactar na audição da criança

7. Toxoplasmose congênita
Doença infecciosa em que há transferência, via placenta, do Taxoplasma gondi, para o feto. Isso ocorre quando a mãe foi infectada em período próximo ao de concepção ou mesmo durante a gestação. No recém-nascido, as manifestações costumam ocorrer nos primeiros dias de vida, com comprometimento do sistema nervoso, desenvolvimento de doença multissistêmica e outras manifestações clínicas inespecíficas.

8. Galactosemias
Considerada uma síndrome rara, a doença impede o indivíduo de digerir a galactose, um subproduto da lactose. O problema impede a prática de aleitamento materno ou do uso de qualquer tipo de fórmula em que haja lactose. Já os sintomas podem ser notados nos primeiros dias de vida e envolvem icterícia, diarréia, inapetência e vômito. Se não tratada da maneira adequada pode gerar problemas de desenvolvimento cognitivo, além de afetar fala e equilíbrio.

9. Aminoacidopatias
Ocorrem em razão do acúmulo de aminoácidos decorrentes de erros inatos do metabolismo. Clinicamente, podem levar a quadros de encefalopatia progressiva, convulsões, distúrbios de comportamentos entre outros problemas. 

10. Distúrbios do ciclo da ureia
Também chamados de disfunções do ciclo da ureia, esses distúrbios são caracterizados pela presença de hiperamonemia acarretada tanto por questões de catabolismo quanto de carga proteica. As manifestações clínicas variam, conforme a intensidade do problema, de má evolução ponderal até coma e morte.

11. Distúrbios de betaoxidação dos ácidos graxos
Provocados por alterações no metabolismo de lipídios em que há ausência ou deficiência de enzimas responsáveis pela decomposição de gorduras no organismo. O problema tem origem hereditária e, em geral, as manifestações clínicas começam a surgir a partir dos dois meses de vida com ocorrência de confusão, coma, fraqueza, vômitos, convulsões e, a longo prazo, apresentação de atraso físico e cognitivo, comprometimento cardíaco e hepatomegalia, além de morte súbita.

12. Doenças lisossômicas
Também chamadas de doenças de depósito. Englobam doenças como: glicogênese tipo 2, mucopolissacaridoses e esfingolipidoses, nas quais se incluem doença de Gaucher, doença do depósito de éster colesterol, doença de Fabry, doença de Krabbe, doença de Tay-Sachs, entre outras.

13. Imunodeficiências primárias
Também conhecidas pela sigla IDPs, as imunodeficiências primárias se caracterizam por defeitos genéticos do sistema imunológico. Dentro desse grupo, mais de 400 defeitos já foram descritos. Sinais como febre e sinais de inflamação sem a presença de infecção ou doença autoimune devem ser considerados alertas, segundo a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI).

14. Atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença degenerativa, hereditária, pertencente ao grupo de doenças raras, e que tem como característica uma deficiência no gene SMN1, que sintetiza a proteína SMN, principal responsável pela sobrevivência do neurônio motor. Entre os sintomas da doença estão: perda do controle e força musculares, incapacidade da execução de movimentos e locomoção, dificuldade e/ou incapacidade de engolir, dificuldade e/ou incapacidade de respirar, entre outros sintomas.

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