Qual a importância da variação da carga genética de uma determinada população?

Índice

Introdução

A genética populacional, também chamada de genética de populações, é um campo teórico dentro da Biologia que busca, através de cálculos matemáticos, estudar a distribuição e a composição genética em uma ou mais populações e as consequências de possíveis mudanças nessa composição.

A genética populacional está diretamente relacionada com os fenômenos de especiação, bem como as teorias evolutivas e adaptativas.

O estudo teórico da distribuição genética, em uma dada população, busca explicar e quantificar os processos adaptativos, com base na frequência de alelos que sofre influência das quatro principais forças evolutivas: Deriva Genética, Fluxo Gênico, Mutação e Seleção Natural.

Além das forças evolutivas, outros fatores que podem influenciar a diversidade genética dentro de um conjunto de genes é com relação ao tamanho da população, diversidade ambiental e padrões não aleatórios de acasalamento. 

A variação genética dentro de uma população ou espécie é, atualmente, analisada a partir das sequências de nucleotídeos de DNA e das sequências de aminoácidos presentes nas proteínas. As diferenças genéticas entre espécies podem ser utilizadas para determinar a história evolutiva da espécie e até encontrar um possível parente ou ancestral próximo que possua um conjunto de genes ou estrutura protéica semelhantes ao analisado.

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Deriva Genética

A deriva genética, também chamada de deriva gênica ou, ainda, oscilação genética, é uma força evolutiva que pode alterar aleatoriamente as frequências alélicas ao longo do tempo, principalmente em uma população não muito grande.

Estudos mostram que a deriva genética pode estar relacionada a eventos de desastres ecológicos, como, por exemplo, a desertificação. Em uma população de indivíduos que vivem próximos de um deserto, a frequência de alelos pode ser constante em um determinado período. Porém, uma vez que a região desértica passa a aumentar, levando parte do bioma vizinho consigo pelo processo de desertificação, a frequência de alelos na população inicial se altera com a morte ou migração de determinados indivíduos que habitavam a região. 

Com a alteração da frequência de alelos, ao longo do tempo e dos eventos reprodutivos entre os indivíduos da população que sobrou, os genótipos presentes nos descendentes são derivados do material genético dos indivíduos que sobreviveram. Dessa forma, a nova população gerada a partir dos indivíduos que restaram da população inicial não são amostras representativas da população inicial.

A deriva genética, portanto, é uma força que altera o equilíbrio gênico em uma população, e quando presente, mostra que eventos evolutivos estão ocorrendo.  

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Fluxo Gênico

O fluxo gênico, também chamado de migração gênica, é a atividade migratória que um determinado gene pode desempenhar ao longo de uma população. Como consequência, os alelos que migraram ao longo de uma população são transferidos entre os indivíduos, e passa a depender das frequências do gene nas duas populações.

Um exemplo é quando um grupo migratório entra em contato com uma outra população e acabam se relacionando. Os genes levados pelos indivíduos imigrantes passam a ter uma determinada frequência na nova população, e isso altera o equilíbrio gênico da mesma. Por isso, o fluxo gênico é uma força evolutiva, pois a migração de genes pode alterar as características fenotípicas dos indivíduos de uma determinada população.

Mutação

Entende-se por mutação qualquer alteração, geralmente ao acaso, que ocorre no DNA. A alteração do material genético de um organismo pode gerar mudanças nas suas características.

Eventos de mutações ocorrem naturalmente nos organismos, e geralmente ocorrem ao acaso, sendo um importante fator para garantir melhor adaptação dos indivíduos ao meio em que vivem. As mutações estão, portanto, relacionadas diretamente aos eventos de variabilidade genética e evolução.

As mutações podem ser classificadas em:

• Gênicas: quando ocorrem alterações em determinadas bases nitrogenadas que compõem os genes do DNA;
• Cromossômicas: quando as alterações ocorrem em longos trechos do DNA de um cromossomo.

Tipos de mutações cromossômica, como a deleção (retirada de um trecho do cromossomo), duplicação (duplicação de um trecho dentro do cromossomo), inversão (quando trechos de um cromossomo são invertidos), inserção (quando um trecho de um cromossomo é inserido no cromossomo), translocação (quando dois cromossomos trocam trechos de DNA).

A mutação é uma força evolutiva que altera o equilíbrio gênico em uma população. Como eventos mutagênicos promovem alterações no DNA, ao longo do tempo, a incidência de mutação pode desequilibrar um determinado conjunto de alelos ou, ainda, não deixar constante a frequência relativa dos alelos ao longo de um período. Por isso, a mutação em uma população influencia na diversidade genética.

Para cálculos teóricos acerca da genética populacional, eventos de mutação não podem ser considerados, já que alteram a frequência entre dois alelos ou entre uma determinada característica fenotípica.

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Seleção Natural

A seleção natural é um fator ambiental proposto por Charles Darwin em seus estudos evolutivos. Para Darwin, o ambiente exerce uma força que seleciona os organismos mais adaptados a sobreviverem nele, dada as condições existentes.

Um exemplo da seleção natural é o melanismo industrial. Em um população de traças (Biston betularia) onde há indivíduos de coloração clara e indivíduos de coloração escura, o ambiente pode selecionar as mais adaptadas a sobreviverem à predação, por exemplo. Um predador pode enxergar muito mais fácil uma traça escura que uma clara no ambiente. Portanto, a seleção natural está agindo contra indivíduos de coloração escura. 

Com a revolução industrial e com a liberação de fumaça e cinzas industriais na atmosfera, as traças escuras começam a apresentar vantagem nesse mesmo ambiente, conseguindo se camuflar com facilidade. Os predadores que antes conseguiam visualizar as mariposas escuras, agora, nessa nova condição ambiental, passam a visualizar mais facilmente as mariposas de coloração clara.

 Indivíduos de traça (Biston betularia) de coloração clara e escura, utilizados como exemplo de melanismo industrial.

As mariposas escuras, portanto, passam a se reproduzir, e a presença de indivíduos de coloração escura começa a aumentar. Dessa forma, a seleção natural altera a frequência gênica de acordo com a adaptabilidade dos indivíduos, selecionando e beneficiando determinados indivíduos com características favoráveis para a sobrevivência, não deixando uma população em equilíbrio gênico.

Princípio de Hardy-Weinberg

O princípio de Hardy-Weinberg, também chamado de equilíbrio de Hardy-Weinberg é um modelo matemático criado em 1908 por Godfrey Hardy e Wilhelm Weinberg muito utilizado para inferir ou determinar se uma determinada população está sob efeitos evolutivos. 

Segundo o princípio, se uma população não está sob atuação das forças evolutivas, como seleção natural, mutação, deriva genética e fluxo gênico, as frequências alélicas e as proporções genéticas permanecem constantes ao longo do tempo, ou seja, qualquer alteração observada na frequência de dois ou mais alelos de uma população indica que a população está sob efeitos dos mecanismos evolutivos.

Para utilizar o princípio de Hardy-Weinberg, a população analisada precisa estar sob certas condições. Uma população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando:

• O número de indivíduos em uma população é muito grande e o número de indivíduos machos e fêmeas são iguais;
• A população é Panmítica, isto é, a reprodução e o acasalamento ocorrem de forma aleatória;
• Todos os indivíduos são férteis e capazes de produzir o mesmo número de filhotes;
• A população não está sob os efeitos das forças evolutivas tais como seleção natural e mutação; 
• A população se encontra isolada, impossibilitando eventos de migração.

Portanto, pode-se concluir que o princípio de Hardy-Weinberg pode ser utilizado apenas como um modelo teórico, para indicar se determinada população sofreu eventos evolutivos em condições pré-estabelecidas e sem a presença de forças evolutivas, como ocorrem na natureza.

Os cálculos necessários derivados do Princípio de Hardy-Weinberg iniciam-se com a determinação da frequência (p) de um determinado alelo em uma população. Por exemplo, a frequência do alelo A (pA)  em uma população é a relação entre o número total de alelos A encontrados na população pelo número total de alelos relacionados (A e a) encontrados na mesma população.

pA = número de alelos Anúmero de alelos totais

Da mesma forma, a frequência do alelo recessivo a (pa), às vezes abreviado apenas para q, é determinada pela relação do número de alelos a pelo número total de alelos na população:

pa = número de alelos a  número de alelos totais

Segundo o princípio de Hardy-Weinberg, a população está em equilíbrio se a soma entre a frequência do alelo A e a frequência do alelo a for igual a 1:

pA + pa = 1

Sabendo as frequências relativas de cada alelo, é possível, ainda segundo o princípio de Hardy-Weinberg, estabelecer a frequência genotípica de cada par de alelos presentes em uma população, considerando que os indivíduos sejam seres diplóides (2n) e com reprodução sexuada:

Para indivíduos homozigóticos, a frequência do par de alelos se dá multiplicando a frequência relativa (p) de cada alelo.

Para homozigotos dominantes (AA): 

Frequência do genótipo AA (pAA ou apenas p) = pA x pA = pA²

Para homozigóticos recessivos (aa): 

Frequência do genótipo aa (paa ou apenas q) = pa x pa = pa²

Para indivíduos heterozigóticos (Aa) com as características citadas acima (diplóides e com reprodução sexuada), há duas possibilidades de formação genotípica: o gameta masculino portando o alelo A e o gameta feminino portanto o alelo a, ou vice-versa. 

Dessa forma, a frequência do par de alelos é dada pela equação:

Frequência do genótipo Aa (pAa) = 2 x pA x pa

Da mesma forma que as frequências relativas, o somatório da frequência genotípica deve ser igual a 1:

• pAA + pAa + paa = 1
• pA² + 2pApa + pa² = 1

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