Recem nascido com sindrome de down

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.

Estes exames também podem ser solicitados quando a mulher já teve um bebê com síndrome de Down, se o obstetra observar alguma alteração no ultrassom que o leve a suspeitar da síndrome ou se o pai do bebê tem alguma mutação relacionada com o cromossomo 21.

A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a de um bebê que não tenha esta síndrome, no entanto, são necessários mais exames para avaliar a saúde o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional.

Exames durante a gravidez

Alguns exames podem ser feitos ainda durante a gravidez para avaliar a probabilidade do bebê ter síndrome de Down e, assim, permitir que os pais se preparem para acolher um bebê com essa alteração. Os principais exames que podem ser realizados são:

• Coleta de vilosidades coriônicas, que pode ser feita na 9ª semana de gestação e consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê;
• Perfil bioquímico materno, que é feito entre a 10 e 14ª semana de gestação e consiste na realização de exames que medem a quantidade de uma proteína e da quantidade do hormônio beta hCG produzidos na gravidez pela placenta e pelo bebê;
• Translucência nucal, que pode ser indicado na 12ª semana de gestação e tem como objetivo medir o comprimento da nuca do bebê;
• Amniocentese, que consiste na retirada de uma amostra do líquido amniótico e pode ser realizado entre a 13ª e a 16ª semana de gestação;
• Cordocentese, que corresponde à retirada de uma amostra de sangue do bebê pelo cordão umbilical e pode ser feito a partir da 18ª semana de gestação.

A partir da realização desses exames, o médico consegue observar se o desenvolvimento do bebê está adequado para a idade gestacional e avaliar se existe alteração no cromossomo 21, que é o relacionado com a síndrome de Down.

Como é o diagnóstico após o nascimento

Quando o diagnóstico não é feito ainda durante a gravidez, é possível confirmar a síndrome de Down logo após o nascimento a partir da observação de algumas características, como:

• Mais uma linha na pálpebra dos olhos, que os deixam mais fechadinhos e puxadinhos para o lado e para cima;
• Apenas 1 linha na palma da mão;
• Nariz mais largo;
• Face plana;
• Língua grande, céu da boca muito alto;
• Orelhas mais baixas e pequenas;
• Cabelo fino e ralo;
• Dedos curtos, e o mindinho pode ser torto;
• Maior afastamento entre o dedão do pé dos outros dedos;
• Pescoço largo e com acumulo de gordura;
• Pode apresentar hérnia umbilical.

Quanto mais características o bebê apresentar maiores são as chances de ter a síndrome de Down, no entanto cerca de 5% da população também apresenta alguma destas características e ter apenas uma delas não é indicativo desta síndrome. Por isso, é importante que sejam feitos exames de sangue para identificar a mutação característica da doença. Confira outras características da síndrome de Down.

As crianças com Síndrome de Down também apresentam atraso no desenvolvimento psicomotor e começam a sentar, engatinhar e andar, mais tarde que o esperado. Além disso, geralmente tem um atraso mental que pode variar desde leve à muito grave, o que pode ser verificado através do seu desenvolvimento. Veja mais detalhes do desenvolvimento do bebê com síndrome de Down.

Assista o vídeo seguinte e saiba como estimular o desenvolvimento do bebê com síndrome de Down:

A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma mutação no cromossomo 21, fazendo com que a criança nasça com características físicas específicas como olhos puxadinhos para cima, estatura baixa ou língua grande, por exemplo, além de poder causar uma série de problemas de saúde para a criança, como insuficiência cardíaca ou hipotireoidismo.

Esta alteração genética também pode provocar atrasos no desenvolvimento intelectual como dificuldade de andar, falar, aprender ou usar as mãos, por exemplo, que podem variar muito entre pessoas portadoras da síndrome.

No entanto, algumas destas características também podem estar presentes em recém-nascidos não portadores da síndrome. Assim, a melhor forma de confirmar o diagnóstico é fazer um exame genético, com o objetivo de identificar a existência das alterações no cromossomo 21. Conheça mais sobre a síndrome de Down.

As características da síndrome de Down pode ser divididas em três categorias que incluem:

1. Características físicas

As crianças portadoras da síndrome de Down normalmente são identificadas pouco tempo após o nascimento devido às suas características físicas como:

• Rosto arredondado;
• Olhos em formato de amêndoa, puxadinhos para cima;
• Manchas brancas na parte colorida dos olhos;
• Nariz pequeno e ligeiramente achatado;
• Boca pequena mas com língua maior que o normal;
• Orelhas mais baixas que o normal;
• Pescoço curto;
• Apenas uma linha na palma da mão;
• Mãos largas com dedos curtos;
• Aumento do espaço entre o dedão e os outros dedos do pé;
• Fraqueza dos músculos, fazendo com que bebê fique mais mole.

Além disso, a criança portadora síndrome de Down geralmente nasce com uma altura média mas cresce devagar, e, por isso, são menores do que as outras crianças. 

2. Características cognitivas

A criança portadora síndrome de Down pode apresentar atraso no desenvolvimento cognitivo e intelectual, especialmente em habilidades como:

• Andar;
• Segurar objetos;
• Estar atento;
• Ficar sentado;
• Falar e aprender.

O grau destas dificuldades pode variar de caso para caso, no entanto, todas as crianças aprendem todas estas habilidades, embora possam demorar mais tempo que outra criança não portadora da síndrome.

Para melhorar o tempo de aprendizagem, a criança portadora síndrome de Down pode participar em sessões de terapia da fala com o fonoaudiólogo, para que sejam encorajadas a se exprimir mais cedo, facilitando o processo de aprender a falar, por exemplo.

Assista o vídeo seguinte e saiba quais são as atividades que ajudam a estimular o bebê portador da Síndrome de Down:

3. Características comportamentais

As crianças portadoras síndrome de Down geralmente tem um comportamento dócil, são sociáveis e extrovertidas, além de apresentarem algumas características como:

• Impulsividade;
• Dificuldade de aprendizado;
• Dificuldade de prestar atenção;
• Comportamentos obsessivos.

Quando adultos, os portadores da síndrome de Down podem aprender a tomar decisões por conta própria, mas provavelmente precisarão de ajuda com questões mais complexas, como gerenciamento de dinheiro ou controle prevenir gravidez, por exemplo. Além disso, alguns podem ir para a universidade, enquanto outros podem precisar de mais cuidados diários.

Problemas de saúde comuns

Além das características físicas comuns, os portadores de síndrome de Down têm ainda maiores chances de ter problemas cardíacos, como insuficiência cardíaca, ou doenças da tireoide, como hipotireoidismo.

Em quase metade dos casos, existem ainda alterações nos olhos que podem incluir estrabismo, dificuldade para ver de longe ou de perto e, em alguns casos, catarata.

Como a maior parte destes problemas não são fáceis de identificar nos primeiros dias, é comum que o pediatra vá fazendo vários exames durante a infância, como ultrassom, ecocardiograma ou exames de sangue, para identificar se existe alguma doença associada. Veja todos os exames recomendados para crianças portadoras da síndrome de Down. 

Como saber se Recém

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