Descripción generalEl síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down. Show El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos. Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias. SíntomasTodas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves. Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad. Discapacidades intelectualesLa mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo. Cuándo consultar al médicoLos niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico. Regístrese de forma gratuita, y manténgase al día en consejos médicos y manejo de salud, avances en
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toda esta información se tratará como información médica confidencial y solo se usará o revelará según lo descrito en nuestro aviso sobre políticas de privacidad. En cualquier momento, puede optar por no recibir las comunicaciones de correo electrónico si presiona en el mensaje el enlace para anular la suscripción. CausasLas células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre. El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:
No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down. ¿Se hereda?La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres. Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down. Factores de riesgoAlgunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:
ComplicacionesLas personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:
Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable. Expectativa de vidaLa expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud. PrevenciónNo existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada. Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas. |